Introducción: Las técnicas de PCR en tiempo real (TR) son ampliamente utilizadas en los estudios genéticos de HLA-enfermedad, oncohematología, trastornos de la coagulación y biomarcadores tumorales; aunque en Cuba solo se han utilizado en el diagnóstico de enfermedades infecciosas.

Objetivo: Implementar el PCR-TR para estudios genéticos en el sistema de salud de Cuba.

Métodos: Se utilizó el sistema High Pure Template Preparation Kit (Roche) para el aislamiento de ADN y ARN y se emplearon termocicladores Lightcycler 96 y Cobas z480 con estuches de Tibmolbiol y Blackhills Diagnostic Resources en el Hospital Clínico Quirúrgico “Hermanos Ameijeiras” durante el año 2016.

Resultados: Todos los aislamientos de ácidos nucleicos tuvieron una pureza y concentración adecuadas. El genotipaje de HLA-B*27 a 250 individuos permitió identificar 45 casos positivos. La mutación G1691A factor V se encontró en 4 pacientes de 114, la G20210A factor II en 3 de 48, la mthfr A1298C en 5 de 12, la A V34L factor XIII en 3 de 9 y la mthfr C677T en 4 de 11. De 17 casos con sospecha de celiaquía, 12 resultaron positivos para algunos de los genes HLA-DQB1*02, HLA-DQA1*05 o HLA-DQB1*03:02. Se estudiaron los reordenamientos BCR/ABL, PML/RARα, AML1-ETO y CBFb-MYH11 en 27 pacientes. Se obtuvieron 2 casos positivos para braf, 6 para kras y 1 al EGFR en tumores.

Conclusiones: Se implementó el PCR-TR para estudios genéticos en una institución de alcance nacional, experiencia que servirá de base para la introducción de esta tecnología en otros centros del sistema de salud cubano.