Introducción: El autismo constituye un trastorno severo del neurodesarrollo que se origina por una variedad de causas genéticas y medioambientales. Objetivo: Identificar factores de riesgo genéticos y no genéticos involucrados en la génesis del autismo en pacientes de la provincia Mayabeque. Método: Se realizó una investigación aplicada analítica- transversal, tipo caso – control, en los 16 pacientes con diagnóstico de autismo atendidos en la Consulta Provincial de Neurodesarrollo en Mayabeque, en el período entre octubre 2014- junio 2016. Fueron evaluados por especialista de genética clínica, se le realizó historia clínica con genealogía de tres generaciones, evaluación dismorfológica, se indicaron estudios auditivos, citogenéticos, metabólicos y moleculares según criterio médico. La muestra quedó formada por 15 pacientes con autismo primario y 30 controles. Se cumplieron los principios éticos de las investigaciones médicas. Resultados: El mayor número de niños acudió a consulta con 3 o 4 años cumplidos, predominaron los varones, existió diferencias significativas entre el grupo de estudio y los controles al analizar variables como presencia de dismorfias, antecedentes familiares de enfermedades del neurodesarrollo, exposición a teratógenos, amenaza de aborto, parto distócico, líquido amniótico meconial y exposición excesiva a medios audio visuales. Conclusiones: El antecedente de factores de riesgo genéticos y no genéticos en la etapa prenatal, perinatal, postnatal y/o el antecedente familiar de trastorno del neurodesarrollo son factores de riesgo identificables en la aparición del autismo primario, que se caracteriza por alteraciones variadas y heterogéneas del lenguaje, la comunicación, la conducta y las relaciones sociales, sin evidencias de manifestaciones clínicas patognomónicas.