La Incontinencia Pigmenti o Síndrome de Bloch-Sulzberger es una rara genodermatosis con herencia dominante ligada al X, causada por mutaciones en el gen IKBKG con locus en Xq28. Tiene expresividad variable y suele ser letal en varones. Se ha reportado en hombres con Síndrome Klinefelter y en mujeres portadoras de translocaciones recíprocas entre un autosoma y el cromosoma X.
Objetivo: Reportar una niña con diagnóstico clínico de Incontinencia Pigmenti y cariotipo 47,XXX.
Métodos: Se realiza la descripción fenotípica de la paciente teniendo en cuenta los criterios diagnósticos de Incontinencia Pigmenti y el cariotipo.
Resultados: Se trata de una niña de 3 años de edad, con diagnóstico prenatal de Trisomía X, que al nacer presentó distrofia de las uñas del primer dedo de la mano derecha, tercero de la mano izquierda y quinto del pie izquierdo. Posteriormente se constató hernia umbilical, retardo de la erupción dental, cabello ralo, frecuentes infecciones respiratorias relacionadas con inmunodeficiencia y cambios dérmicos en extremidades y espalda que sigue el patrón de las líneas de Blaschko, y han evolucionado hasta encontrar actualmente regiones hipopigmentadas, atróficas y sin vello. Los exámenes oftalmológico y neurológico de la paciente no aportaron datos de interés clínico. El examen físico de los padres no mostró signos clínicos de la enfermedad, por lo que sospechamos sea una mutación de novo.
Conclusiones: Se trata del primer reporte de Incontinencia Pigmenti en paciente con Trisomía X, resulta interesante desde el punto de vista clínico y permite elaborar teorías acerca de la inactivación del cromosoma X.