Introducción: el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos es uno de los objetivos del programa de atención materno infantil, identificar la frecuencia con la que aparecen en la provincia y los factores asociados orientan las estrategias para el desempeño del programa de genética. Objetivo: caracterizar la expresión clínico epidemiológica de los defectos congénitos que resultaron en la terminación del embarazo en la provincia, período 2001 – 2016. Material y método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, con un universo de 1222 de terminaciones voluntarias de embarazo por defectos congénitos y enfermedades genéticas. Fue empleada la estadística descriptiva para el análisis de las variables y presentación de resultados. Resultados: en el período estudiado el 65.38% de las gestantes se encontraban entre 20 y 34 años de edad. Existió un incremento de las adolescentes menores de 20 años, para las edades comprendidas entre 12 y 34 años los defectos de mayor frecuencia fueron los del sistema nervioso central (84.8%), en mayores de 35 años el 79.6% estuvo representado por las aberraciones cromosómicas. En el 84.95% se diagnosticaron alteraciones en la morfogénesis, algunas infrecuentes como cinco gemelos siameses, quince tumores fetales, y una mixoploidía, todas confirmadas por informe anatomopatológico. Conclusiones: El ultrasonido constituye el método más eficaz e inocuo para el diagnóstico prenatal en defectos del desarrollo y predictor de aberraciones cromosómicas. La evaluación del riesgo genético en los servicios de atención primaria es una fortaleza esencial para detectar factores de riesgos y prevenir los defectos congénitos.