2017

Titulo

Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas.

Autores

Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón , Milagros Rodriguez Quintana , Maria Eugenia Dominguez Perez , Ana Belkis Horta Ruiz , Ana Esther Alfonso Acosta

Resumen


Introducción:La Hipomelanosis de Ito se considera la tercera facomatosis en frecuencia. Constituye un trastorno neurocutáneo multisistémico que presenta lesiones hipopigmentadas en piel, heterogéneas en cuanto a forma y extensión, parcheadas, serpentiformes, lineales. Aparecen en diferentes zonas del cuerpo, con predominio en tronco y extremidades. Existen familias donde se asocian diferentes condiciones genéticas lo que dificulta el diagnóstico y asesoramiento genético.Objetivo: Identificar la asociación de hipomelanosis de Ito con otras condiciones genéticas de rara ocurrencia a través del uso del método clínico para evaluar las familias. Método:Se realizó un estudio observacional descriptivo tipo reporte de casos en dos familias estudiadas por el servicio de genética clínica del centro provincial de genética de Matanzas que muestra asociación de condiciones genéticas raras intrafamiliares. Se aplicó el método clínico para el estudio de pacientes y familiares, se analizaron los árboles genealógicos, estudios citogenéticos, sonográficos, las evaluaciones de neurólogos y dermatólogos realizadas a los pacientes, previo consentimiento informado para su realización y utilización de carácter docente-investigativo.Resultados:Familia1:Presencia de paquioniquia congénita autosómica dominante en varias generaciones y un varón adulto con hipomelanosis de Ito , asociada. Familia 2:Niña con síndrome de nevos azules, heterocromía del pelo, las cejas y algunas lesiones hipopigmentadas en piel, cuya madre y hermana presentaron hipomelanosis de Ito. No se encontraron reportes de dichas asociaciones en la bibliografía revisada. Conclusiones: El uso del método clínico en la identificación de trastornos genéticos asociados dentro de las familias  es determinante para ofrecer un asesoramiento genético adecuado en la prevención de los mismos.

Citas


1. Habif TP. Light-related diseases and disorders of pigmentaiton. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2016:chap 19.

2.Patterson JW. Disorders of pigmentation. In: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015:chap 10.

3.Taibjee SM, Bennett DC, Moss C: Abnormal pigmentation in Hypomelanosis of Ito and pigmentary mosaicism: the role of pigmentary genes. Br J Dermatol 2004; 151: 269-82.       

4.Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 589.

5.M. Ramírez,J.C. López Gutiérrez,M. Díaz,C. Soto,M. Miguel,C.A. de la Torre Ramos Bean or blue rubber bleb nevus syndrome. Presentation of 6 patients Cir Pediatr, 23 (2010), pp. 241-244

6.S.J. Fishman,C.J. Smithers,J. Folkman,D.P. Lund,P.E. Burrows,J.B. Mulliken Blue rubber bleb nevus syndrome. Surgical eradication of gastrointestinal bleeding Ann Surg, 241 (2005), pp. 523-528

7.H. Yuksekkaya,O. Ozbek,M. Keser,H. Toy Blue rubber bleb nevus syndrome: Successful treatment with sirolimus Pediatrics, 129 (2012), pp. e1080-e1084 http://dx.doi.org/10.1542/peds.2010-3611

8.B. Warner,A. Butt,S. Cairns Sirolimus (SRL or rapamycin) is a successful treatment for recurrent iron deficiency anaemia in Blue Rubber Bleb Naevus Syndrome (BRBNS)J Pediatr Gastroenterol Nutr.2013;34-51

9.Della Giovanna P. Genodermatosis en: Larralde M, Abad E, Luna P. Dermatología Pediátrica. 2da ed. Editorial: Ediciones Journal S.A. Buenos Aires, Argentina. 2010;55-57

10.Yan L.U.,Wen-Yuan Z.H.U. Linear and whorled nevoid hypermelanosis complicated with inflammatory linear verrucous epidermal nevus and icthyosis vulgaris, J. Dermatol., 2007, 34: 765-768.

11.Kishwer N, Rhandy P, Seth O: Analysis of 54 cases of hypopigmentation and hyperpigmentation along the lines of Blaschko. Arch Dermatol 1996; 132: 1167-70.     

12.Wisniewski SA, Trzeciak WH. A rare heterozygous TRAF6 variant is associated with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br J Dermatol. 2012 ,10: 365-373.    

13.Asociación    Española    de    Afectados    de    Displasia    Ectodérmica    (AADE): Disponible

http://www.displasiaectodermica.org/