Introducción: La infertilidad afecta aproximadamente el 15% de las parejas en edad fértil a nivel mundial, siendo el factor genético una importante causa del problema. En Cuba existe un programa de atención a la pareja infértil dada la baja natalidad y envejecimiento poblacional, siendo la provincia Mayabeque una de las más afectadas del país. Objetivos: Describir los resultados de los estudios genéticos realizados a las parejas con infertilidad. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal de las 80 parejas que asistieron al Centro Provincial de Genética Médica Mayabeque, periodo 2014-2016. Se les realizó historia clínica genética que incluyó examen dismorfológico, genealogía e identificación de factores de riesgos biológicos, físicos y químicos. Se les indicaron estudios cromosómicos, moleculares, estrés oxidativo en el semen y TORCH. Se solicitó consentimiento informado para participar en la investigación. Resultados: Los principales factores de riesgo identificados fueron la exposición a químicos agrícolas, el calor excesivo mantenido y la convivencia con animales domésticos. No fue frecuente el antecedente de infertilidad familiar. Se realizaron 148 cariotipos, de ellos 6 fueron positivos (4,1%) y 18 variantes cromosómicas (12,2%). De los 3 estudios moleculares realizados 2 (66,6%) fueron positivos. En semen se realizaron 32 estudios de fragmentación del ADN espermático, de ellos 12 (37,5%) fueron positivos. De las 90 mujeres estudiadas con IgG Toxoplasma en suero y PCR Citomegalovirus en orina fueron positivas 33 (36,7%) y 4 (4,4%) respectivamente. Conclusiones: La evaluación y realización de estudios genéticos en la pareja infértil en Mayabeque, favoreció la identificación de la causa del fracaso reproductivo.