2017

Titulo

Caracterización Clínico-Genética en pacientes con defectos congénitos y síndromes malformativos.

Autores

Damarys Garcia Gomez

Resumen


Introducción: Las afecciones genéticas constituyen una importante causa de morbimortalidad en edades pediátricas. Objetivos: Determinar la incidencia de agentes teratógenos y enfermedades genéticas causales de síndromes malformativos o defectos del desarrollo. Método: se realiza un estudio transversal descriptivo de 214 casos atendidos en la consulta de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Medica de Venezuela entre enero 2016 y mayo 2017.Se empleó el método clínico, examen dismorfológico e interrogatorio y se confeccionó la historia clínica genética en todos los casos. Resultados: Predominó la causa genética presentándose en el  75 % de los pacientes diagnosticados, en los que la mayor incidencia  correspondió a las alteraciones cromosómicas en el 47,5% , las  alteraciones monogénicas se presentaron en el 22 % de los pacientes   con causa genética y la etiología multifactorial se presentó en el 20  % .Los síndromes monogénicos de mayor incidencia fueron los síndromes  con alteraciones neuromusculares predominantes y los síndromes con  alteraciones predominantes de extremidades. Dentro del grupo de  afecciones multifactoriales predominaron los defectos congénitos del  sistema nervioso (42 %) y en segundo orden los defectos del sistema  cardiovascular (23%). Los factores ambientales fueron identificados en  el 25 % de los pacientes,  la hipertensión arterial materna (36,6%) y  la infección por virus Zika (36,6%) tuvieron la mayor repercusión  dentro de los agentes teratógenos . Conclusiones: Teniendo en cuenta los resultados y la identificación de factores de riesgo genético y  ambiental se propone la aplicación de una estrategia de prevención  basada en la educación, atención prenatal, el asesoramiento genético y  la prestación de servicios de Genética comunitaria como política de  salud.

 


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