2017

Titulo

Seguimiento de pacientes con hiperfenilalaninemias por SUMA cuando no disponemos de HPLC.

Autores

Dairys Laura Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández , Marlen Monzón Molina , Jiovanna Contreras Roura

Resumen


Introducción: La Fenilcetonuria  es debido a deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa o del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4), que provoca acumulo de fenilalanina en sangre, con el consiguiente daño al sistema nervioso. En Cuba existe un programa de pesquisaje neonatal que incluye esta enfermedad, a través de la tecnología SUMA, para detectarla precozmente y brindarle a estos pacientes tratamiento oportuno y seguimiento periódico. Los pacientes sospechosos por Suma se confirman a través de determinación de fenilalanina en suero por HPLC en el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM). Los diagnosticados con la enfermedad se siguen mensualmente con el análisis de fenilalanina en suero por esta técnica. Objetivos: Analizar el seguimiento de los pacientes con hiperfenilalaninemias en consulta mensual de ECM  de Matanzas con la determinación de niveles de fenilalanina por SUMA. Comparar los resultados  de los niveles de fenilalanina en sangre por ambas técnicas. Material y método: Se realizó estudio analítico descriptivo retrospectivo en consulta de ECM de Matanzas con seguimiento mensual de 8 pacientes con hiperfenilalaninemias con determinaciones de fenilalanina por SUMA con UMTEST PKU, durante los meses que no se realizó por HPLC en el 2016.. Cuando se comenzó con la determinación por HPLC en CNGM se realizó análisis comparativo por ambas técnicas en el primer mes. Resultados: Ningún paciente estuvo descompensado durante el tiempo que las determinaciones fueron por Suma. El análisis comparativo mostró que existen diferencias de resultados entre las dos técnicas. Conclusiones: Aunque el seguimiento de los pacientes por Suma no es el idóneo nos da una idea referente de cómo se encuentran los niveles de fenilalanina para un mejor seguimiento y control metabólico y dietético de los mismos cuando no disponemos de HPLC.


Citas


  1. Martínez ReyL, Robaina Jiménez Z, García IzquierdoS. Resultados Clínico-sociales del Programa Cubano de pesquisa neonatal de fenilcetonuria durante 20años. Rev. Cubana de Genética Comunitaria. Vol. 2 No 1 (Enero- Abril). 2008: 45-51
  2. Martínez L. Las Hiperfenilalaninemias. Recomendaciones para el Genetista Clínico. 1era Ed. Ciudad de la Habana: Ciencias Médicas ;2006
  3. Documento normativo de la Comisión Nacional de Atención a Fenilcetonúricos. La Habana: INA,  2000:4-7.
  4. Algoritmo Nacional para desarrollo del Programa de Pesquisaje Neonatal de Errores Innatos del metabolismo. Año 2005. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana
  5. Martínez  Rey L, Barrios García B, Hernández Martín I, [et—al]. Diagnóstico Bioquímico de enfermedades heredometabólicas. Formato Word en  formato digital. Capitulo III. Aminoacidemias; pág. 71-110.Año 2005
  6. Nelson W, Berhnam R, Kilegman R, Arvin A, Tratado de PediatríaXV Edición. Editorial Ciencias Médicas. La Habana  2006VolIII. Parte XXVICáp. 529. pág. 2011 –2016.