Introducción: Las translocaciones recíprocas son las más comunes entre las aberraciones cromosómicas estructurales en el ser humano, y durante la meiosis, son una razón importante en el origen de gametos cromosómicamente desbalanceados. La importancia de las translocaciones recíprocas está en la conducta durante la meiosis, que es cuando se segregan y pueden originar importantes desequilibrios cromosómicos. Objetivo. Describir el cariotipo de un propositus con retraso del neurodesarrollo y rasgos dismórficos. Materiales y Método: Se realizó cariotipo convencional en sangre periférica en el propositus y  progenitores, según técnicas estandarizadas en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Resultado. El  cariotipo del niño resultó, 46, XY, der 16, t(6;16)( p21.2, q23) pat, en 15 metafases con 450 bandas, y se procedió al estudio citogenético de los padres, que mostró una translocación 46, XY, t(6,16), (p21.2, q23), 15 metafases, 450 bandas  en progenitor paterno y el cariotipo materno fue 46, XX,  15 metafases, 450 bandas. Nuestro propositus presenta una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 6, y las características fenotípicas concuerdan con lo reportado en esta región, como  son retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual y dismorfias. Conclusiones: El estudio citogenético  permitió  demostrar que el desbalance cromosómico diagnosticado es el responsable de las alteraciones fenotípicas que presenta este niño y proporcionó un  asesoramiento genético certero.