Introducción: En el Síndrome de Turner el cariotipo clásico es 45,X, observándose aproximadamente entre el 50-60 % de los casos. Puede hallarse en línea pura o en mosaico cromosómico con una segunda línea celular normal 46,XX o con un cromosoma X alterado. La existencia de una segunda línea celular que contenga un cromosoma Y oculto no es detectable por técnicas citogenética convencional. Objetivo. Identificar el gen SRY y DYZ3 (centromérica) por FISH en pacientes con monosomía del X. Materiales y métodos. Se aplicó la técnica de citogenética molecular FISH mediante sondas CEP Y y LSI SRY en pacientes con cariotipo convencional 45, X. Se analizaron 100 células en interfase por fluorescencia según técnica estandarizada en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Resultados. De 12 pacientes estudiados con cariotipo 45,X, el 25% de ellos presentó la región pericentromérica del Y positiva, lo que concuerda con la aparición  de un cromosoma Y oculto en estas pacientes. Conclusiones. La presencia del gen SRY y DYZ3 positiva en pacientes con síndrome de Turner constituye un factor de riesgo para el desarrollo de gonadoblastoma, sobre todo si está presente en forma de mosaico y/o como secuencias del Y ocultas.