2017

Titulo

Translocación 6,10 de novo en abortadora recurrente del primer trimestre.

Autores

Minerva Garcia Rodríguez

Resumen


Introducción. Los portadores de translocaciones cromosómicas estructuralmente balanceadas tienen un riesgo incrementado de tener hijos malformados y abortos espontáneos debido a trisomías o monosomías parciales de determinados segmentos del ADN al transmitirse de padres a hijos. Objetivo: Describir el caso de una abortadora recurrente con una aparente translocación balanceada de novo en una familia. Materiales y métodos: Se realizó cultivo de linfocitos mediante técnica de alta resolución estandarizada en el laboratorio de citogenética del CNGM. Mujer de 35 años que presentó 4 abortos espontáneos en el 1er trimestre del embarazo. Resultados. En el análisis citogenético de alta resolución (565 bandas) se detectó una t (6:10) (p23; pter). El segmento translocado de 6p23 a 6pter es  rico en genes codificantes, incluye la región subtelomérica. La región translocada del cromosoma 10 solo incluye telómero, debido a esto estamos frente a una translocación recíproca unilateral. En la familia no se reportan ni pérdidas espontáneas de embarazos, ni personas con malformaciones, lo cual sugiere que este evento fue de novo. Debido a que la región involucrada en la translocación perteneciente al cromosoma 6 presenta una alta densidad de genes codificantes, las trisomías y monosomías parciales de esta región en la descendencia provocan tal desbalance en el genoma que el embarazo termina en un aborto espontáneo del 1er trimestre. Conclusiones. La técnica aplicada evidenció que no solo el tamaño del segmento implicado en la translocación es responsable de los abortos espontáneos, también debemos tener en cuenta la densidad génica del segmento involucrado.


Citas


  1. rausz C, Giachini C, Lo Giacco D, Daguin F, Chianese C, Ars E, Ruiz-Castane E, Forti G, Rossi E. High resolution X chromosome-specific array-CGH detects new CNVs in infertile males. PLoS One. 2012; 7(10)
  2. Choi J, Song SH, Bak CW, Sung SR, Yoon TK, Lee DR, Shim SH. Impaired spermatogenesis and gr/gr deletions related to Y chromosome haplogroups in Korean men. PLoS One. 2012;7(8):
  3. Incani BJ, Mascagni BR, Pinto RD, Guaragna-Filho G, Castro CC, Sewaybricker LE, Viguetti-Campos NL, Marques-de-Faria AP, Maciel-Guerra AT, Guerra-Júnior G. Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients. J Pediatr (Rio  J). 2012 Jul;88(4):323-7.