Introducción: Las consecuencias de las aberraciones estructurales balanceadas de novo en el diagnóstico prenatal son difíciles de predecir. Su estudio ha sido guiado a nivel mundial por trabajos realizados en poblaciones caucásicas, pero son reconocidas las diferencias en el genoma debido al origen étnico de las poblaciones.

Objetivo: Describir el comportamiento de  estos reordenamientos balanceados de novo en poblaciones de  Latinoamérica, con un alto mestizaje.

Resultados: Son analizados 109 011 casos de diagnóstico prenatal  de cinco países latinoamericanos en el periodo 1984-2016. Se hallaron 72 reordenamientos balanceados de novo. No todos los cromosomas aparecieron involucrados con  igual frecuencia. Varios puntos de ruptura coinciden con los reportes internacionales. El 11% de los puntos de ruptura hallados no ha sido reportado internacionalmente. Existe una  baja  concordancia entre estos nuevos puntos de ruptura y los sitios frágiles reportados en poblaciones caucásicas. Estos hallazgos sugieren diferencias debido al origen étnico de la población latinoamericana. Se hizo un seguimiento del nacido vivo por al menos dos años. Se determinaron valores de riesgo para cada reordenamiento.

Conclusiones: Las diferencias étnicas entre poblaciones podrían provocar desigualdades en el hallazgo y recurrencia de los puntos de ruptura cromosómicos, en este tipo de estudio.