Introducción: Las translocaciones son reordenamientos estructurales que producen ruptura e intercambios de fragmentos en al menos dos cromosomas generalmente no homólogos. Objetivo: Presentar una paciente con una translocación entre el brazo corto del cromosoma 18 y el largo del 21 como motivo de estudio. Material y método: Se recibió una muestra de líquido amniótico de una paciente remitida por avanzada edad materna. La amniocentesis se realizó a las 18 semanas de gestación. La muestra se cultivó y procesó según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio. Resultados: Como resultado del diagnóstico prenatal citogenético (DPC) se evidenció una translocación balanceada: 45, XX, t (18;21) (p11.2;q10). El estudio cromosómico de ambos padres reflejó resultados normales, por lo que se considera un cambio genético espontáneo (de novo). El examen  ultrasonográfico reveló además, hidrocefalia bilateral y labio leporino, estas anomalías detectadas en el primer trimestre del embarazo, repercutieron en que ambos padres al ser asesorados, optaran por interrupción voluntaria del embarazo.  Conclusiones: Las translocaciones balanceadas de novo, generalmente no provocan afectaciones fenotípicas aunque pueden generar trastornos de la reproducción, sin embargo, este caso demuestra que no se puede descartar la posibilidad de que ocurra una repercusión fenotípica o la influencia de factores externos, ya que se han descrito translocaciones familiares en las que sólo uno de los portadores ha presentado este tipo de anomalías.