La enfermedad de Wilson presenta patrón de herencia autosómico recesivo, la causa molecular de la misma son las mutaciones en el gen atp7b. El diagnóstico clínico y molecular es complejo. Más de 500 mutaciones han sido identificadas. Existen programas predictores para la caracterización funcional de las mutaciones. Materiales y Métodos: Se estudiaron 20 pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. Se extrajo el ADN por el método de precipitación salina. Para la identificación de las mutaciones se utilizaron las siguientes técnicas: SSCP (Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena), Digestión enzimática y Secuenciación por el método de Sanger. Los exones estudiados del gen atp7b fueron: 2, 6, 8 y 14. Se utilizaron los siguientes predictores bioinformáticos: SIFT  y PolyPhen-2. Resultados y discusión: Se identifican las siguientes mutaciones: p.N41S, p.M645R, p.L708P y p.H1069Q, todos los pacientes son heterocigóticos compuestos. Con el uso de los predictores el análisis funcional con respecto a la proteína ATP7B es: Con daño posible, Benigna, daño posible, daño muy probable respectivamente y tres de las mutaciones son deletéreas y una no deletérea. Conclusiones: Se caracteriza mediante herramientas bioinformáticas el impacto funcional de las mutaciones identificadas en la proteína ATP7B, esencial para el entendimiento de la causa molecular de la enfermedad de Wilson. En este estudio se identifican mutaciones importantes que afectan la estructura tridimensional de la proteína ATP7B.