Introducción: La Pentalogía de Cantrell es un síndrome congénito infrecuente debido a alteraciones embriológicas del mesodermo, incluye disrupción del segmento inferior esternal, anomalía de la pared abdominal ventral, deficiencia del segmento anterior del diafragma, malformaciones cardíacas congénitas y defecto del pericardio diafragmático. Se reportan pocos casos con la Pentalogía completamente confirmada o certera. Objetivo: Describir una patología de muy baja prevalencia por su posibilidad de diagnóstico prenatal, con muy pocos casos reportados del sexo femenino. Presentación de caso: Se presenta, previo consentimiento de la pareja, neonato de sexo femenino nacido a término y remitido de la provincia Santiago de Cuba por gran defecto de la pared abdominal, de posible corrección quirúrgica. Se observó onfalocele gigante, ectopia cordis tóraco-abdominal, asimetría de pabellones auriculares y clinodactilia. Los estudios radiográficos mostraron deformidades costales y acortamiento del borde inferior esternal. La ecografía precisó gran divertículo ventricular, pequeña hernia diafragmática anterior y derrame pericárdico. Discusión: Se brindó Asesoramiento Genético y se realizó cariotipo el cual resultó normal. Se logró concluir como el primer afectado en la familia con este Síndrome. Con el interrogatorio, examen físico minucioso y complementarios evolutivos se descartaron otras entidades asociadas a onfalocele. Conclusiones: Existen pocos casos reportados en la bibliografía, la mayoría del sexo masculino. Se concluyó como caso esporádico.  La clínica y los complementarios realizados fueron de gran valor para definir el caso. Es importante el diagnóstico precoz en la prevención de las consecuencias fatales de esta enfermedad. Al ser una entidad compleja se requiere de intervención interdisciplinaria para el diagnóstico preciso y decidir el mejor tratamiento.