Introducción. Diferentes mutaciones somáticas en la maquinaria de empalme se han identificado mediante la secuenciación masiva del genoma en pacientes con hemopatías malignas, pero no está claro como contribuyen a la enfermedad.

Objetivos. Determinar la presencia de mutaciones en los genes de empalme (SRSF2, U2AF1 y SF3B1) en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) y evaluar si tienen efecto pronóstico.

Métodos. Se analizó la presencia de sustituciones genómicas en puntos calientes (PC) o “hotspots” de los  genes seleccionados, en 34 pacientes con LMA. El ADN total fue extraído de muestras de médula ósea al diagnóstico. El producto amplificado por PCR, fue purificado y secuenciado por Sanger.

Resultados. Al menos una sustitución genómica en alguno de los tres genes explorados se encontró en 10 de los 34 pacientes (29.4%). Seis presentaron una mutación en SRSF2 (17.6%), 3 en U2AF1 (8.8%) y uno en SF3B1 (2.9%). Todas las mutaciones fueron heterocigóticas y el 90% estaban en un PC. La presencia de estas mutaciones identificó un subgrupo de pacientes con pobre sobrevida global (SG) (p=0.046). Los pacientes con  LMA primaria mutados, presentaron una SG significativamente baja (p=0.047). Los pacientes clasificados como bajo riesgo y riego intermedio favorable, mutados en SRSF2, presentaron un pronóstico adverso (p=0.035).

Conclusiones. Se necesitan nuevas investigaciones para esclarecer la relevancia de estas mutaciones en la LMA, sin embargo nuestros resultados indican que el simple análisis de tres PC puede identificar un subgrupo de pacientes con evolución desfavorable y este estudio pudiera ser introducido de manera rutinaria en el diagnóstico de la LMA.