INTRODUCCIÓN. La displasia torácica de costillas cortas con o sin polidactilia se refiere a un grupo de ciliopatías esqueléticas autosómicas recesivas caracterizadas por constricción de la caja torácica, costillas cortas, acortamiento de los huesos largos y techo acetabular en forma de tridente. OBJETIVO. Describir un caso a la comunidad científica para su delineación, discusión y acercarse   al diagnóstico en un feto con enfermedad genética infrecuente. MÉTODO. Método clínico y anatomopatológico. RESULTADOS. Diagnóstico prenatal ultrasonográfico de displasia ósea, asesoramiento genético  y  terminación voluntaria del embarazo, estudio anatomopatológico de  un feto polimalformado, femenino, nanismo desproporcionado,  implantación baja de las orejas, nariz aplanada y corta, micrognatia, labio leporino medial,   tórax estrecho, miembros superiores cortos, en manos sindactilia y polidactilia postaxial, uñas hipoplásicas, malrotacion intestinal, microquistes renales, miembros inferiores cortos y  en  pies sindactilia y polidactilia postaxial, uñas hipoplásicas, estudio radiológico  costillas cortas, clavícula en forma de mango, escápula cuadratiforme, acortamiento de los huesos largos en los 4 miembros y  aplasia de la tibia. Por las manifestaciones clínicas, anatomopatológicas y radiológicas, se plantea en este feto un diagnóstico de un síndrome de costillas cortas tipo IIA (Majewski). CONCLUSIONES: En el ultrasonido prenatal son hallazgos importantes el acortamiento de los miembros del feto, un tórax estrecho y costillas cortas, por dismorfias similares en diferentes fenotipos es posible la heterogeneidad genética, el presente caso permite ofrecer en la atención médica los componentes de las acciones de salud en Genética y así desarrollar las diferentes formas de prevención en los niveles de atención de salud a la población cubana.