El síndrome de Roberts es una entidad genética rara, autosómica recesiva, que causa severos defectos de reducción de las extremidades, retraso mental de grado variable, hendiduras faciales, microcefalia y puede acompañarse de otros defectos cardiovasculares y renales con expresividad muy variable en su fenotipo. El diagnóstico prenatal  se realiza por ultrasonido por la reducción de extremidades, fundamentalmente en el segundo trimestre.

Objetivo: Describir fenotípicamente nueve casos  con Síndrome de Roberts diagnosticados prenatalmente en Villa Clara.

Método: Se realizó un estudio  descriptivo retrospectivo, durante 20 años (1997-2016) en Villa Clara de los fetos que se diagnosticaron con Síndrome de Roberts por el estudio anatomopatológico después de la terminación de la gestación.

Resultados: Los nueve casos fueron diagnosticados mediante  ecografía realizada en el segundo trimestre de la gestación,  mostrando  evidencias clínicas del síndrome, tres parejas eran consanguíneas y en una de ellas se observó  recurrencia. El 100% de las parejas optó por la terminación de la gestación. Se realizó  la descripción fenotípica  de cada paciente, todos con  diferentes grados de severidad de los defectos reductivos de extremidades y labio leporino.

Conclusiones: El síndrome de Roberts es un trastorno autosómico recesivo con una elevada expresividad variable en su  fenotipo que es posible diagnosticar prenatalmente por ultrasonido.