Introducción: Las tecnologías de la información constituyen una herramienta necesaria para el desarrollo de la Genética Médica. Su utilidad se revierte una atención médica de calidad y con enfoque preventivo.

Objetivo: Diseñar una herramienta informática capaz de recopilar, de manera confiable y estandarizada, los datos contenidos  en la planilla de “Registro de Malformaciones Congénitas” (RECUMAC). Este es un instrumento estadístico que recoge los datos de gestantes, padre, el producto del embarazo y del defecto en cuestión. Método: El sistema se desarrolló  guiados por la metodología “Proceso Unificado de Desarrollo” (RUP). Se utilizó como lenguaje de programación “Hypertext Preprocessor” (PHP), “Symfony 2” como framework de desarrollo, Jquery como libreria JavaScript, Bootstrap como framework de diseño web y MySql como gestor de base datos. Se tuvo como premisa la utilización de tecnologías libres como alternativa para países en vías de desarrollo. Resultados: Se optimizó el proceso de gestión de los datos de pacientes y sus controles, permitió su utilización desde las áreas de salud de la provincia y permitió  la obtención de importantes reportes estadísticos y gráficas que facilitan el análisis epidemiológico. Permitió estudiar el grado d asociación de un mayor número de variables potenciales  factores de riesgo. Conclusiones: La utilización de las tecnologías informáticas permite  perfeccionamiento del registro de defectos congénitos favoreciendo la confiabilidad de la información y su utilización como sistema de vigilancia.