Introducción: El síndrome Myhre es una rara enfermedad genética que se caracteriza por baja talla, aspecto físico peculiar, dismorfias faciales y alteraciones esqueléticas específicas. Se produce por alteración en la proteína SMAD4 que juega un rol importante en la señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β); produciéndose como parte de su efecto pleiotrópico una desorganización de la matriz extracelular.Objetivo: presentar dos casos cuyos elementos clínicos y radiológicos posibilitaron el diagnóstico de esta rara entidad genética. Material y método: Se reportan los hallazgos clínicos y radiológicos de dos pacientes con síndrome Myhre. Se realiza revisión de la literatura y se contrastan los hallazgos con otros reportados Resultados: los elementos clínicos comunes encontrados fueron: baja talla, limitación articular de codos, hombros y rodillas; las dismorfias faciales, piel con apariencia característica, braquidactilia, cardiopatía congénita y  sordera. Los elementos radiológicos comunes encontrados fueron: aumento de la densidad ósea del diploe craneal y la hipoplasia de alas iliacas con incremento del trabeculado de la pelvis. Apoyados en la revisión de la literatura se inició tratamiento con  Losartán en uno de los casos, un antagonista del TGF-β que restablece la desorganización de la matriz extracelular Conclusiones: este síndrome es una rara enfermedad genética con afectación multisistémica, que a pesar de su baja prevalencia debe considerarse en el diagnóstico diferencial de las bajas tallas postnatales y que una vez diagnosticado debe iniciarse tratamiento con Losartán para prevenir las complicaciones descritas.