Introducción: En los últimos años se ha incrementado los conocimientos sobre las enfermedades de causa genética  que cursan con pérdida auditiva. La clínica ha guiado el desarrollo de estos hallazgos y su interpretación científica. Objetivo: Describir signos clínicos inusuales en pacientes con sorderas hereditarias. Métodos: Se realizó un estudio de tipo serie de casos. La muestra estuvo constituida por seis pacientes procedentes del servicio de Genética del Hospital Docente de Centro Habana. El diagnóstico se obtuvo a través del método comparativo, Resultados Las enfermedades identificadas incluyeron los Síndromes: de Kabuki, Hipoplasia glútea con sinbraquidactilia ipsilateral, el de Rivera, 18p^- y 18q^-, este último en dos pacientes. Se observó que: la hipertensión arterial y el glaucoma pueden ser manifestaciones tardías del síndrome de Kabuki; se propone que la hipoplasia glútea con sinbraquidactilia ipsilateral de miembros inferiores sea explicada por un mecanismo fisiopatológico similar al que produce el Síndrome de Poland e incluida, junto a este, en el espectro de hipoglosia hipodactilia; el Síndrome de Rivera se debe considerar una entidad independiente caracterizada por: retraso mental, alteraciones pigmentarias y déficit auditivo y que la pérdida auditiva en los síndromes 18p^- y 18q^- es lógico sea explicada por la falta de dicigocidad de los genes situados en el cromosoma 18; lo cual sugiere la localización de loci relacionados con la audición, aun no descritos, en este cromosoma.

Conclusión: Existen entidades que requieren de la delineación de sus manifestaciones, lo que demuestra que la Clínica en el siglo XXI continúa siendo una disciplina en desarrollo.