INTRODUCCIÓN: El cariotipo es el estudio que describe las características de los cromosomas de una especie, expresado mediante un código universal. En los seres humanos el cariotipo consta de 46 cromosomas divididos en 22 pares de autosomas y un par sexual homocigoto XX en las mujeres y hemicigoto XY en los hombres. Se trata de una herramienta útil para tratar de esclarecer las causas de una condición patológica, aunque en muchos casos se identifican heteromorfismos que la literatura médica considera como variaciones normales.

OBJETIVO: presentar los resultados de cariotipo solicitados a pacientes con discapacidad neurológica que acudieron a un centro de rehabilitación física (CRIT Durango) durante los años 2014-2016.

MATERIAL/MÉTODOS: Se revisaron todos los reportes de cariotipo solicitados por el servicio de genética durante el período del año 2014 hasta 2016 en pacientes pediátricos con discapacidad neurológica. Se realizaron cuadros y gráficas de barras para presentar los resultados.

RESULTADOS: Se revisó un total de 116 reportes (66 hombres/50 mujeres) con un rango de edad de 2 a 16 años, siendo el 25% anormales (29 casos). La alteración más frecuentemente identificada fue la trisomía 21 constitutiva con 16.38% (19 casos) seguido de la deleción 15q11-q13 con un 3.45% (4 casos), y un caso para diversas anomalías estructurales correspondientes a deleción parcial 1q, deleción parcial 8q, anillo de cromosoma 9, monosomía 5p, duplicación parcial Xq, y un caso de síndrome Klinefelter. Además, un caso presentó doble aneuploidía tipo trisomía 18/trisomía X. Se presentó un 12.93% de heteromorfismos (15 casos), siendo los más frecuentes la variación 1qh+ con 6 casos, 9qh+ e Yqh+ con 3 casos cada uno, aunque uno de estos pacientes corresponde a un doble heteromorfismo 1qh+,9qh+. Otras variantes identificadas fueron inversión pericéntrica de cromosoma 9, 13pss, 16qh+, y 21qh+, con un caso para cada variación, respectivamente.

CONCLUSIONES:  El cariotipo es una herramienta que permite esclarecer la etiología de diversas anomalías neurológicas, siendo el síndrome Down la más frecuente. Así mismo los heteromorfismos cromosómicos representan el 17.24% de los casos reportados como normales. Algunos autores han identificado asociaciones entre heteromorfismos cromosómicos y la presencia de abortos recurrentes, sin embargo no hay certeza aún de que las variaciones citogenéticas consideradas como normales hasta ahora, tengan alguna participación en la discapacidad neurológica.