Introducción: El gen DMD presenta una alta tasa de mutación y se estima un 40% de mutaciones de novo. La información sobre el estado de portadoras en las familias afectadas resulta crucial ya que este conocimiento genera expectativas y opciones frente al asesoramiento genético.

Objetivos: identificar las mutaciones del gen DMD de un niño con sintomatología clínica de Duchenne y sin antecedentes familiares y establecer el estado de portadora en las mujeres de su familia.

Métodos. Se identificaron en el enfermo  las deleciones en el gen DMD utilizando la técnica de PCR-multiplex y siguiendo los métodos descritos por Beggs y Chamberlain. El estudio de portadoras se realizó mediante el análisis de marcadores polimórficos STR.

 Resultados. Se identificaron en el enfermo deleciones de los exones 47 al 52.  Se determinó el estado de portadoras de las mujeres de la familia, aunque el estado de portadora en la madre del enfermo  no fue posible precisarlo debido a la homocigocidad o pérdida de heterocigocidad de los STRs en la región estudiada. Se identificó que el origen del haplotipo ligado a la enfermedad provenía del abuelo materno. Los resultados corroboran lo reportado en la literatura en relación con la mayor frecuencia de mutaciones en el gen DMD que ocurre durante la espermatogénesis y que da lugar a nuevas mutaciones.

Conclusiones. Estos estudios permitieron ofrecer confirmación diagnóstica de la enfermedad en el niño afectado, así como identificar a las mujeres portadoras en esta familia permitiendo ofrecer una mayor explicación de los riesgos y las opciones reproductivas.