Introducción: La hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria, se produce por sobrecarga de hierro superior a las pérdidas diarias del organismo.

Objetivos: Identificar criterios clínicos para el diagnóstico de la hemocromatosis tipo 1 en pacientes con hipertransaminasemias crónicas y caracterizar desde el punto de vista epidemiológico, bioquímico y  molecular a pacientes con hipertransaminasemias y sospecha de hemocromatosis tipo 1.

Método: Se realizó estudio descriptivo transversal, la muestra fue de 17 pacientes que cumplieron como criterios de inclusión: la voluntariedad para participar, transaminasas mayores de 40 unidades por más de 6 meses y síntomas sugerentes de hemocromatosis.

Resultados: Predominó el sexo masculino, edades entre 21 y 40 años y color de la piel mestiza;  los primeros síntomas aparecieron en edades entre 21 y 40  años. La mayoría de los pacientes fueron heterocigóticos para H63D, solo uno resultó heterocigótico compuesto (C282Y/H63D); excepto en este caso, el índice de saturación de la transferrina fue normal. Los valores de transaminasas se encontraron  frecuentemente entre 40 y 500 UI. La astenia crónica, la artropatía y la hepatomegalia  fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes en la muestra. La Diabetes Mellitus fue la complicación mayormente observada. No hubo antecedentes de consanguinidad.

Conclusiones: La hemocromatosis es una enfermedad subdiagnosticada que se  detecta por sus complicaciones. La astenia, la artrosis y la hepatomegalia son las manifestaciones clínicas que orientan hacia su  diagnóstico y en la mayoría de los pacientes con criterios clínicos  y bioquímicos de hemocromatosis se identificó al menos un alelo deletéreo del gen HFE.