Introducción: El fallo ovárico precoz (FOP) es un desorden caracterizado por el cese de la función ovárica y por niveles elevados de gonadotropinas antes de los 40 años de edad. Las alteraciones estructurales del cromosoma X se han identificado como causas citogenéticas de FOP, tales como las duplicaciones e inserciones. Las duplicaciones pueden ser debidas a un entre cruzamiento desigual produciendo un desequilibrio cromosómico (trisomía parcial) y los puntos de rupturas pueden alterar genes. La inserción es un tipo de translocación no recíproca que ocurre cuando un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro o en el mismo, conservando su orientación usual o de forma invertida. Objetivo. Describir el cariotipo de una paciente de 24 años de edad con falla ovárica precoz y baja talla. Materiales y Método: Se realizó el cariotipo convencional en sangre periférica en el propositus según técnicas estandarizadas en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Resultado. El cariotipo de la paciente resultó,                  46,X, der(X),dup(X)(q13qter) ins(X)(p23;q13qter) en 15 metafases estudiadas con un nivel de resolución de 400 bandas. Conclusión: El estudio citogenético permitió demostrar que esta paciente presenta una monosomía parcial del brazo corto y una trisomía parcial del brazo largo del cromosoma X, debido a una duplicación, cuyo segmento duplicado se insertó en el brazo corto del X. Este desbalance es el responsable de las alteraciones fenotípicas que presenta esta mujer, lo que permitió brindarle un adecuado asesoramiento genético.