2017

Titulo

Diagnóstico prenatal citogenético en sangre fetal mediante cordocentesis. Resultados de 14 años de trabajo.

Autores

Luanda Maceira Rosales , Ursulina Suarez Mayedo , Anduriña Barrios Martinez , Luis Alberto Méndez Rosado , Olga Quiñones Masa , Alfredo Nodarse Rodríguez , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Minerva García Rodríguez , Odalys Molina Gamboa , Patricia Torriani Mendoza , Nereida González Garcia , Marilyn Del Sol Gonzzález , Arlay Castelvi Lopez , Ismelys Rodríguez Kesser

Resumen


Introducción. El Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante cordocentesis constituye una modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado con algún desorden cromosómico, a partir de las 21 semanas. Objetivo: Describir los estudios cromosómicos mediante cordocentesis en el período enero 2002 hasta abril 2017.  Materiales y Métodos. Se analizaron 818 de muestras de sangre de cordón  en el laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de enero 2002  hasta abril 2017 y para la obtención de cariotipo se usaron en el cultivo los medios RPMI 1640 estimulados con fitohemaglutinina y el Quantum PBL, se realizaron cultivos de 48 y 72 horas, se analizaron de 15 – 20 metafases en bandas GTG. Resultados y Discusión. De las 818 cordocentesis realizadas, 68 fueron positivas (8,3%), sin resultados 70 (8.3%), con un 91,7% de efectividad, no concluyentes 15  (1,84%). Conclusiones. La calidad del diagnóstico prenatal citogenético, mediante cordocentesis impidió la ocurrencia de falsos positivos y falsos negativos y así como la descripción del complemento cromosómico fetal de las gestantes de riesgo estudiadas. La información del resultado del diagnóstico prenatal citogenético facilitó una correcta toma de decisiones; principalmente en pacientes sometidas a 2 procederes invasivos; lo que a su vez resulta necesario y útil para el asesoramiento genético de embarazadas  familias en riesgo, su educación y la promoción de salud.