Introducción: el Síndrome de Holt-Oram, es una enfermedad hereditaria de baja frecuencia, con amplia heterogeneidad clínica. Caracterizada por defectos esqueléticos de los miembros superiores de grado variable asociado a cardiopatías congénitas. Pudiéndose acompañar de otros defectos congénitos.

Objetivos: describir un caso poco usual de Síndrome de Holt-Oram asociado con atresia esofágica.

Presentación de caso: se presenta un niño con asimetría de los miembros superiores, con acortamiento del brazo izquierdo y pulgar hipoplásico, además cardiopatía congénita comunicación interauricular a forma ostium secundum, asociado con atresia esofágica.

Método: Se consultó bibliografía actualizada y fue de gran valor el método clínico o de patrón para definir el caso.  Se solicitó consentimiento informado para tomar fotografías para ser publicarlas y compáralas con otros casos. Después de varios estudios por el patrón dismórficos y malformativo se llega al diagnóstico clínico de este síndrome.

Resultados y discusión: Se le realizó radiografías cervicales, torácicas y lumbares, que fueron normales. También se le efectuó ultrasonido abdominal sin otra alteración que la diagnosticada al nacimiento y cariotipo en sangre periférica que resulto en 18 metafases 46, XY un varón cromosómicamente normal. Fue operada la atresia siendo muy extenso el tramo, ejecutándose gastrostomía que aún mantiene en espera de la operación final.

Conclusiones: Se presenta este caso por lo novedoso de la asociación no común de este síndrome con una malformación digestiva. Mostrando la gran heterogeneidad clínica y expresividad variable. Considerándose necesario llegar a definir la enfermedad genética para poder informar a través del asesoramiento genético a las familias.