2017

Titulo

Autismo secundario por variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso.

Autores

Daniel Quintana Hernández , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Yohandra Calixto Robert , Denia Tasé Vila , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos

Resumen


Introducción: El Síndrome Frágil X es la causa más común de discapacidad intelectual y la principal causa mendeliana de trastornos del espectro autista. En casi todos los casos la mutación causante es una expansión del triplete CGG con más de 200 repeticiones en la región 5' no traducida del gen FMR1. Objetivo: Describir un caso de síndrome frágil X con variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Método: Se presenta un caso remitido a consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez con diagnóstico de autismo. Se realiza historia clínica y se delinea el fenotipo. Se indican estudios de laboratorio citogenético y molecular de frágil X al propósito y su madre. Se solicitó consentimiento informado para la presentación del caso. Resultados: Paciente masculino de 3 años de edad con madre de 35 años con discapacidad intelectual ligera – moderada. Se reportan trastornos severos en el desarrollo del lenguaje expresivo, de conducta y comunicación; socialización adecuada. Al examen físico se describe estrabismo convergente, cara alargada y triangular, mentón puntiagudo, orejas grandes, genitales externos acordes a la edad y sexo. El cariotipo fue normal y el estudio molecular para frágil X informa mosaico con alelos de aproximadamente 33 repeticiones CGG y más de 200 repeticiones CGG. El estudio de la madre informa gen FMR1 con alelo de 90 repeticiones y alelo de 33 repeticiones CGG. Conclusiones: Esta variante de mosaicismo del gen FMR1 es poco frecuente y evidencia poca variabilidad en el fenotipo de los afectados.


Citas


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