RESUMEN

Introducción: Es posible encontrar un fenotipo de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) que se superpone con características del Síndrome de Noonan (SN), que resulta en el Síndrome Neurofibromatosis-Noonan (SNFN). Constituye un tema controversial definir si se trata de una entidad nosológica independiente o grados variables de expresión fenotípica de NF y SN. El diagnóstico de estas enfermedades genéticas es eminentemente clínico, por lo que la caracterización fenotípica constituye una herramienta de gran valor para el asesoramiento genético desde la Atención Primaria de Salud, (APS). Objetivos: describir las características clínicas de un caso de SNFN y analizar la importancia del método clínico aplicado en la APS para el asesoramiento genético. Material y método: Se realizó un trabajo tipo presentación de caso. Fueron recogidos aspectos clínico-genéticos. Se detalló la evolución fenotípica desde su nacimiento hasta la actualidad, información complementada con una revisión de la literatura. Resultados: Se presenta una paciente femenina de ocho años con fenotipo de NF1 y SN, se analizaron los signos que aparecieron en su evolución; así como la estrategia seguida en su seguimiento en la APS Conclusiones: El caso presentado reúne las características fenotípicas reportadas en el SNFN. Se reafirma la importancia del método clínico para el diagnóstico y manejo de la SNFN, desde la APS para un correcto asesoramiento genético.