Introducción: Las mucopolisacaridosis constituyen un grupo de enfermedades de causa monogénica que se caracterizan por acumulación excesiva de sulfato de glucosaminoglicano en diversos tejidos y órganos. El estudio de este error congénito del metabolismo ha sido una preocupación de las ciencias médicas desde épocas remotas, no solo con el fin de hallar un tratamiento definitivo sino de desarrollar  estrategias preventivas para el diagnóstico precoz que permitiría una mejor calidad de vida de estos pacientes Objetivo: Caracterizar clínico- genéticamente a pacientes afectados con  mucopolisacaridosis  en  Guantánamo en el año 2016. Método: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo . El universo estuvo constituido por  4 pacientes atendidos en la consulta de errores innatos del metabolismo de la provincia de Guantánamo en el periodo comprendido desde enero a diciembre del 2016  Resultados: El grupo de edades que predominó fue el comprendido entre 5-8 años con el 50% de los casos y con 2 pacientes del sexo masculino, las manifestaciones clínicas faciales , la hepatomegalia y la baja talla fueron los hallazgos físicos más relevantes, al igual que el 75 % de los casos se clasificaron molecularmente  como síndromes de Hurler, solo un caso fue diagnosticado como Morquio tipo A .Conclusiones A pesar de que las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo con un mal  pronóstico para los pacientes afectados,  es de gran importancia un diagnóstico temprano y  la  asesoría genética de la familia,  con la posibilidad de efectuar el diagnóstico prenatal a las parejas en riesgo.