Introducción: El síndrome Usher tipo II, enfermedad genética caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral congénita de moderada a severa, inicio de la retinosis pigmentaria pospuberal y función vestibular normal. Con patrón de transmisión autosómico recesivo, se presenta con gran heterogeneidad clínica y genética. El tipo II es el más frecuente en todas las regiones.

Objetivos: caracterizar molecularmente a enfermos de una familia con diagnóstico clínico de síndrome Usher tipo II, en la provincia de Holguín.

Material y Métodos: se realizó estudio molecular mediante un panel de genes de secuenciación de nueva generación, que incluye todas las regiones codificantes de los 11 genes responsables de síndrome de Usher descritos hasta la fecha. La presencia de las mutaciones detectadas mediante esta tecnología, se confirmó mediante secuenciación directa por el método de Sanger.

Resultados y discusión: tras el análisis se ha detectado la presencia de una mutación en homocigosis en el gen GPR98 (NM_032119.3):c.15446_15447delCT (exón 74) no descrita con anterioridad. Adicionalmente, se ha encontrado la mutación c.3242 G>A en el exón 28 del gen CDH23 (exón 28) en heterocigosis. Según el programa Polyphen este cambio es probablemente patológico por lo que podría estar modificando el fenotipo causado por las mutaciones en GPR98.   

Conclusiones: se conoce nueva mutación en GPR98 no descrita anteriormente y otra en CDH23 mostrando variabilidad genética. Esta investigación ayudará a diseñar estudios similares con el fin de lograr caracterizar molecularmente esta enfermedad en las familias cubanas, lo cual beneficiará la prevención y facilitará la realización de un asesoramiento genético adecuado.