Introducción: Según la Organización Mundial de la Salud entre el 4 y el 6 % de todos los recién nacidos sufren alguna enfermedad de causa total o parcialmente genética, independientemente de las regiones del mundo. En Cuba, los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en menores de un año y en la provincia de Guantánamo ocupan el tercer lugar. Objetivo: Evaluar el funcionamiento de los programas de diagnóstico prenatal y sus resultados durante el quinquenio 2012-2016 en las áreas de salud del municipio Guantánamo. Método: Se realizó un estudio de corte transversal. El universo estuvo constituido por 14 220 gestantes captadas desde enero de 2012 hasta diciembre de 2016, en las cinco áreas de salud del municipio Guantánamo. Resultados: De las gestantes estudiadas, se clasificaron de riesgo genético incrementado el 62,5 % realizándose 12 377 exámenes de ecografía, entre las 11 y 13.6 semanas logrando una cobertura del 87,03%.Se diagnosticaron 891(6,2%) portadoras de hemoglobina AS o AC. Por cuantificación de alfafetoproteína en suero materno, el 9,2 % mostró cifras elevadas y  el bajo peso materno  constituyó la primera causa de esta alteración. En el diagnóstico prenatal citogenético se estudiaron 825 gestantes, con 12(1,4) % estudios  positivos, predominando la trisomía libre con 7 casos.  La  ecografía del segundo trimestre  diagnosticó defectos congénitos en 99 gestantes, lográndose una cobertura de 99,7%.
Conclusiones: Se debe fomentar la cultura genética en los profesionales de la salud y la población en general para lograr la excelencia en los servicios.