2017

Titulo

Atrofia Muscular Espinal tipo II a propósito de la discapacidad físico motora. Presentación de un caso

Autores

Prisca Saray Núñez Millán , Ilena Aurora Díaz Hernández , Estrella Labrador Rodríguez , Ana Leticia Giniebra Pozo

Resumen


Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular de etiología genética caracterizada por la degeneración de las astas anteriores de la médula espinal. Conduce a debilidad muscular progresiva y puede ser letal en algunas variantes. El tipo II o infanto- juvenil constituye una causa genética de discapacidad físico motora. Objetivo: Presentar el curso de las manifestaciones clínicas de un caso bajo rehabilitación psico-motora. Método: Se desarrolló un estudio descriptivo de tipo reporte de caso, que incluyó el diagnóstico clínico y molecular así como el tratamiento rehabilitador. Resultados: Quedó comprobado que el trabajo en conjunto y continuado de rehabilitación con apoyo de la familia propició la inserción social y el logro de las metas personales de la paciente, en este caso a pesar de los síntomas de la enfermedad se formó en Psicología y se encuentra ejerciendo la profesión. Conclusiones: La entidad genera una discapacidad físico motora cuyo manejo requiere de la intervención conjunta entre la familia y el equipo médico multidisciplinario.