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Resumen
NOMBRE DEL AUTOR PRINCIPAL :
MsC. Dra.Lisset Ley Vega .Especialista II Grado Pediatría y Cardiología . Cardiopediatra .Diplomada Nacional Ecocardiografia Fetal. Prof .Auxiliar ISCM-VC. Email:lissetlv@infomed.sld.cu
NOMBRE DE COAUTORES :
Dra.Gretsy Arcas Ermeso
Dr.Alexander Diaz Castro
Dr. Jesús Arturo Satorre Ygualada
Dra.Juana Maria Portal Orozco
Dra. Sahily Satorre Ygualada.
-INSTITUCION : Centro Provincial de Genética Médica .Villa Clara
-PAIS : Cuba , Email : lissetlv@infomed.sld.cu
INTRODUCCION. En la infancia las cardiopatías pueden presentarse como defectos aislados o asociados a algunos síndromes genéticos , lo cual modifica la evolución y pronóstico del paciente . OBJETIVO Caracterizar las cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en edad pediátrica. DISEÑO METODOLOGICO. Se realiza un estudio descriptivo transversal en Villa Clara Cuba, período 2009-2014 en pacientes que tuvieran ambas condiciones .Se establecieron criterios de inclusión y exclusión conformándose una asignación muestral de 66 pacientes ,analizando variables : tipo de cardiopatía y afección genética , edad materna, antecedentes familiares (de cardiopatías y enfermedades genéticas), antecedentes maternos (personales y obstétricos) ,principales manifestaciones clínicas al debut , otros defectos acompañantes y evolución . RESULTADOS Multiples malformaciones cardiacas y síndromes genéticos se exponen en tablas correspondientes. Se detectan afecciones crónicas y edades extremas en la madre ; en el recién nacido al debut auscultación de soplos cardíacos y hallazgo de un patrón dismórfico ; complicaciones ( sepsis, ictero e hipoxia), alteraciones inmunológicas y neurológicas . Algunas afecciones cardíacas severas tuvieron criterios y resolución quirúrgica con una sobrevivencia elevada .CONCLUSIONES Los defectos septales intracardiacos se relacionan con varios síndromes genéticos . La labor de prevención en grupos de riesgo preconcepcionales y la sospecha según el método clínico constituye un elemento fundamental en el diagnostico precoz. La evolución y la sobrevida es alentadora, influenciada por el desarrollo en técnicas diagnósticas , procederes terapéuticos y por la labor multidisciplinaria que incluye diferentes niveles de atención médica .
Citas
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