Introducción. El síndrome del varón con cariotipo 46 XX es una enfermedad rara, descrita por De la Chapelle et al en 1964, que aparece en uno de cada 20.000-25.000 recién nacidos varones. Este síndrome se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado -masculino - y el genotipo XX, femenino. Clásicamente se han descrito tres grupos según el fenotipo: varones con fenotipo masculino normal, varones con genitales ambiguos y hermafroditas verdaderos. La mayoría presentan fenotipo masculino, testículos pequeños y azoospermia. Pueden asociar ginecomastia en un tercio de los casos y, menos frecuentemente, talla baja, criptorquidia e hipospadias. Objetivo: Presentar un caso con el síndrome del varón 46,XX y estudio SRY+ diagnosticado posnatalmente. Métodos. En el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica en Sancti Spíritus se realizó el estudio cromosómico en sangre periférica según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio y en el Centro Nacional de Genética Médica se realizó el estudio FISH para valorar la presencia del gen SRY. Resultados. El estudio cromosómico del propósito evidenció un cariotipo: 46, XX,  no existiendo una correlación entre el fenotipo masculino con el genotipo del paciente,  se realizó un estudio por FISH para el gen SRY el cual resultó ser positivo. Conclusiones. Se constató la presencia del cariotipo 46,XX en el paciente con estudio por FISH para el gen SRY+.