Introducción: La difusión de los resultados de las investigaciones es parte esencial del método científico. La publicación científica, forma más perdurable de difundir los resultados, permite evaluar la actividad de profesionales, universidades, centros y países. Existen indicadores internacionales para evaluar la calidad de las publicaciones y de las revistas científicas. Objetivos: Analizar la producción científica del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) en el período 2005-2016.  Métodos: Se utilizó el registro de publicaciones del CNGM y se analizó la producción científica mediante los indicadores: cantidad y tipo de publicaciones por año, indización en bases de datos, factor de impacto (FI) de la revista, nivel de citación de los artículos, índice de publicaciones por investigadores y relación con la cantidad de doctores en ciencias y másteres formados. Resultados: Se realizaron 532 publicaciones: 414 nacionales (77,82%) y 118 internacionales (22,18%). Alrededor del 97% de los artículos nacionales fueron en revistas certificadas por el CITMA y alrededor del 40% en revistas indizadas. El 85% de las publicaciones internacionales fueron en revistas indizadas y cerca del 60% de estos artículos fueron en revistas con FI. El índice de publicaciones por investigadores se mantiene alrededor de 1, aunque el nivel de citación de los artículos es muy bajo. Resultó baja la relación entre la cantidad de doctores en ciencias y másteres graduados con relación a la cantidad de publicaciones. Conclusiones: Las publicaciones en el CNGM son útiles en las evaluaciones y promociones de categoría, mantienen índices por investigadores aceptables pero no poseen aún la visibilidad necesaria para evidenciar, nacional e internacionalmente, la actividad científica realizada.