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Resumen
Introducción: Algunas enfermedades genéticas y defectos congénitos repercuten sobre la expectativa de vida. Objetivos: Analizar la supervivencia de pacientes pediátricos con fibrosis quística(FQ), Síndrome de Down(SD) y cardiopatías congénitas(CC). Metodología: Se presentan estudios longitudinales de supervivencia empleando método de Kaplan Meier, variando años de seguimiento y etapa de estudio según enfermedad. Se determinó vida media en años y porcentaje de supervivencia, según presencia o ausencia de determinadas variables. La muestra estuvo conformada en la FQ por 72 nacidos, SD 157 y en las CC 249. Resultados. La supervivencia en pacientes con FQ con confirmación diagnóstica postnatal clínica, de laboratorio y molecular con tope hasta los 20 años fue 53 % cuando se consideran solo los que recibieron tratamiento y fue mejorando progresivamente. En pacientes con SD diagnosticados al nacer y confirmados por cariotipo con tope hasta los 15 años fue de 68,79 %, vida media 9,65 años (8,64-10,65), para los que alcanzaron el primer año de vida fue 93,2 %, vida media 13,16 años (12,56-13,76). La supervivencia fue significativamente diferente según presencia o ausencia de cardiopatías. La supervivencia en pacientes con CC diagnosticadas por métodos clínicos y confirmados por ecocardiografía en la etapa neonatal con tope hasta los 12 meses de vida fue 77,5%, vida media 6,93 (6,47-7,39). Conclusiones. La supervivencia estuvo en los rangos reportados internacionalmente. La correcta confirmación diagnóstica es un pilar importante de la supervivencia, pero los esfuerzos en el seguimiento, control y tratamiento de estos niños son la garantía de la supervivencia alcanzada.
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