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Resumen
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, en estos pacientes se puede esperar que exista una respuesta inmune no óptima por la alteración genética de base. El objetivo de este estudio fue evaluar la respuesta de anticuerpos en pacientes con diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I. Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de una serie de casos de pacientes con neurofibromatosis tipo I provenientes de la consulta de genética del Hospital Pediátrico Juan M Márquez en el periodo de 2015 a mayo del 2017. Se evaluó la presencia de anticuerpos anti antígenos vacunales, cuantificación de inmunoglobulinas y se describieron las manifestaciones clínicas de disregulación inmunológicas asociadas. Este estudio fue aprobado por el comité de Ética de la investigación del Centro Nacional de Genética Médica. Resultados: Se estudiaron 8 pacientes con diagnóstico de neurofibromatosis tipo I con una edad promedio de 7.9 años, el 62.5 % de los pacientes tuvieron más de 5 años de edad, predominó el sexo femenino ( 5 pacientes). Las manifestaciones clínicas de disregulación inmune más frecuentes encontradas fueron las infecciones respiratorias. El 75 % presentó disminución de alguna inmunoglobulina o subclase de inmunoglobulina y el 62.5 % presentó una respuesta deficiente al toxoide diftérico. Conclusiones: Las manifestaciones respiratorias fueron la manifestación más frecuente de disregulación inmune en pacientes con neurofibromatosis tipo I y se encontró una respuesta de anticuerpos totales y frente a la toxina diftérica deficiente.