Introducción: El Síndrome Hunter o mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad lisosomal, causada por la deficiencia de la enzima Iduronadato 2 Sulfatasa, con gen en Xq28. Patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Frecuencia estimada  de 1:100,000. Es multisistémica y clínicamente variable. Se caracteriza por depósitos de glucosaminoglucanos (GAG) que provocan disostosis múltiple, rasgos faciales toscos, hipoacusia y visceromegalia, sin opacidad corneal.

Objetivo: Describir características clínicas, bioquímicas y moleculares de dos pacientes cubanos con Síndrome de Hunter.

Material y método: Se realizó un estudio tipo descripción de caso clínico. Fueron aplicados los pasos del método clínico con indicación de estudios complementarios necesarios, incluidos imagenológicos, audiológicos y oftalmológicos. Se analizaron muestras de orina y sangre total,  realizándose  estudios colorimétricos para GAG, cuantificación de actividad enzimática y secuenciación de ADN.

Resultados: 

La edad de los pacientes estudiados fue de  4 y 5 años, masculinos, provincia La Habana, remitidos por rasgos faciales toscos. Fue observado en ambos casos: ausencia de opacidad corneal, fenotipo tosco, disostosis ósea, infecciones respiratorias a repetición y hepatomegalia. Se diferenció entre ambos: presencia de afectación cardiovascular, hipoacusia y trastornos de conducta. En ambos se detectó excreción en la orina de dermatán, heparán y condroitín. Las actividades enzimáticas realizadas descartaron otras variantes de mucopolisacaridosis. El estudio molecular confirmó la enfermedad, detectándose mutaciones diferentes en cada caso, la c.1216-1217delCT y la c.35G>A.

Conclusión: En pacientes con Síndrome Hunter existen características comunes, las variaciones en la expresión en el fenotipo dependen en buena parte de la mutación presente en cada caso.