Introducción: La Enfermedad de Huntington (EH), con herencia autosómica dominante, perteneciente al grupo de las poliglutaminopatías. Cursa con progresiva discapacidad. Existen indicios de que presenta una alta prevalencia en las pequeñas comunidades de Barranquita y San Luis, estado de Zulia. El desarrollo alcanzado por la Misión Dr. José Gregorio Hernández, ha permitido la implementación de estudios científicos para profundizar en las causas de discapacidad y los problemas de salud de la población venezolana, a fin de poner al servicio de quienes necesitan los avances científicos y sociales.

Objetivo: Describir características clínicas, genéticas y sociales de pacientes con EH en Barranquita y San Luis, Estado Zulia.

Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en 25 familias. Fueron incluidas variables clínicas, genéticas y sociales; se aplicó la prueba Minimental para evaluar el grado de demencia y se realizó estudio molecular, con respeto de normas éticas.

Resultados: Se identificaron 100 pacientes con EH. El debut fue entre 31 y 40 años, con anticipación en un caso pediátrico. Las manifestaciones Psico-emocionales aparecieron antes que el trastorno motor. La demencia moderada fue la principal alteración neurocognitiva. Las condiciones socioeconómicas fueron críticas, con: desempleo, analfabetismo y alto grado de consumo de alcohol y otras drogas. Fueron realizados 45 estudios moleculares, en los que se atendió a los principios del asesoramiento genético.

Conclusión: Las características clínico, genética y sociales halladas en la EH en Barranquita y San Luis, Estado Zulia fueron similares a las descritas, aunque el debut fue más temprano.