Introducción: Los errores innatos del metabolismo (EIM), constituyen un grupo de enfermedades cuyo diagnóstico se realiza habitualmente por medio de la cuantificación de metabolitos en fluidos biológicos en pacientes previamente seleccionados en base a la sospecha clínica. El laboratorio permite analizar tres factores para el diagnóstico de los EIM: la actividad de la enzima defectuosa, los metabolitos secundarios y el sustrato que no logró metabolizarse. Esto se  realiza a través de  pruebas bioquímicas cualitativas y cuantitativas además de las pruebas de laboratorio clínico que ayudan a la orientación diagnóstica de la enfermedad en cuestión. Objetivo: Describir  el papel de las pruebas basales en la orientación del diagnóstico de los EIM. Materiales y métodos: Se estudiaron muestras de orina y suero que arribaron al departamento de Genética Bioquimica de CNGM entre 2016 y junio 2017. Se realizaron ensayos colorimétricos cualitativos y cuantitativos. Se empleó analizador químico Spinreact, y Urixxon .Resultados Se procesaron muestras procedentes de 50 pacientes lo que permitió la orientación del diagnóstico específico en el 40 % de los casos

Conclusiones: Se contribuyó al diagnóstico de 15 pacientes. Existió una correlación entre los resultados obtenidos por el laboratorio  y lo descrito en la literatura para los pacientes con sospechas de Errores Innatos del metabolismo.