Titulo
Autores
Resumen
Introducción. La Fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen PAH (fenilalanina hidroxilasa). Tiene una incidencia general de 1 cada 10.000 recién nacidos vivos, aunque hay variación según la zona geográfica. El gen PAH está localizado en el cromosoma 12 en la posición q22-q24.2, siendo identificadas más de 500 mutaciones en el mismo. Es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental y daños cerebrales si no se trata a tiempo. Objetivos: Determinar la frecuencia de las mutaciones R261Q, R252W, I65T, IVS10nt en pacientes cubanos con fenilcetonuria. Métodos. Se procedió a la extracción de ADN a partir de 100 muestras de sangre periférica de pacientes cubanos fenilcetonúricos. Posteriormente se realizó la detección de las mutaciones mediante la técnica de PCR, seguida de digestión enzimática y electroforesis en gel de agarosa y se cálculo la frecuencia de dichas mutaciones. Resultados. De los 100 casos analizados, 13 resultaron heterocigóticos y 1 homocigótico para la mutación R261Q, 7 heterocigóticos y 1 homocigótico para la mutación R252W, 11 heterocigóticos y 1 homocigótico para la mutación IVS10nt y con la mutación I65T se detectaron 3 casos homocigóticos y 8 heterocigóticos. La frecuencia alélica de las mutaciones R261Q, R252W, I65T e IVS10nt en la muestra analizada resultó ser de 7.5%, 4.4%, 6.1% y 6.5% respectivamente. Conclusiones. La caracterización molecular de estas mutaciones nos permite brindar la posibilidad de la realización del diagnóstico molecular de portadoras y diagnóstico prenatal a familias afectadas con fenilcetonuria y brindar un mejor asesoramiento genético.