2017

Titulo

Síndromes de baja prevalencia que pueden ser confundidos con un fallo en el cultivo de líquido amniótico.

Autores

Michel Soriano Torres , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Arlay Castelví López

Resumen


Introducción: Durante la realización del diagnóstico prenatal citogenético algunos hallazgos atípicos que involucran un porcentaje bajo de células suelen asociarse al crecimiento en un medio artificial, a la presencia de un agente clastogénico o a una infección viral. Sin embargo en ocasiones puede tratarse de una patología con repercusiones para el feto y no ser correctamente diagnosticado. Lo anterior cobra especial importancia en los estudios prenatales donde los datos clínicos suelen ser más limitados que en los postnatales. Objetivos: Identificar patologías constitucionales que pueden ser asociadas a inestabilidades de origen artificial en el cultivo de líquido amniótico. Métodos: Se seleccionaron del ISCN 2013 los hallazgos que suelen presentarse en baja proporción y que usualmente son asociados a dificultades propias de un cultivo prolongado en medio artificial, a continuación se realizó una búsqueda en la base de datos OMIM para identificar patologías constituidas donde estos hallazgos son parte del diagnóstico en enfermedades principalmente monogénicas pero con repercusión en el fenotipo cromosómico. Resultados: Algunos síndromes identificados fueron: aneuploidía variegada en mosaico (OMIM 257300), el síndrome de inmunodeficiencia - inestabilidad cromosómica - anomalía facial (OMIM 242860), el síndrome de separación prematura de las cromátidas (OMIM 176430) y las translocaciones saltarinas (OMIM 604671). Conclusiones: Algunos hallazgos deben tenerse en cuenta si su porcentaje se halla cercano al 5% y entre los motivos de indicación está el retraso en el crecimiento intrauterino. Deben conocerse aquellos elementos más significativos para su correcta identificación en la realización de estudios prenatales donde los datos clínicos suelen ser limitados.


Citas


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