Introducción: La Fibrosis Quística es una enfermedad  de origen genético, sus manifestaciones clínicas fundamentales son respiratorias, intestinales y defecto en la función pancreática. Los pacientes que presentan está enfermedad sufren limitaciones físicas y psicológicas, el tratamiento es prolongado y costoso ya que necesitan, con frecuencia,  el uso de antibióticos e ingresos hospitalarios de larga duración. Según la afectación que provoque en la proteína las mutaciones han sido clasificadas en 6 grupos y resulta de gran importancia debido a las terapias dirigidas a los defectos de la proteína, así como permitir  ofrecerles a las familias las posibilidades de diagnóstico prenatal. Objetivos: Identificar el defecto molecular en  y presentar los diagnósticos prenatales realizados en las familias afectadas. Método: Se han estudiado  2880 casos que incluyen a  los enfermos y familiares  afectados por Fibrosis Quística, utilizando las técnicas de PCR alelo específico, PCR y digestión enzimática y un panel comercial para la detección de 31 mutaciones en el centro de Inmunoensayo. Resultados: En los pacientes analizados han sido detectadas 15 mutaciones responsables de dicha enfermedad, siendo caracterizados molecularmente 599 alelos fibroquísticos, correspondientes aproximadamente al 58% y se han realizado un total de 243 diagnósticos prenatales.  Conclusiones: Con el  conocimiento de esta enfermedad se han ido incorporando la detección de nuevas mutaciones, permitiendo ofrecer la posibilidad de conocer el estatus de su descendencia y la confirmación temprana del diagnóstico, contribuyendo a un mejor asesoramiento genético y calidad de vida del paciente y la familia.