Introducción: La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa ocasionada en el 95 % de los casos por deleción homocigótica del gen SMN1 (Survival Motor Neuron). La AME no esta asociada a grupos étnicos específicos y su incidencia es levemente mayor en varones. El gen SMN2, con alto grado de homología, se reconoce como modulador del fenotipo. Su deleción se ha encontrado en población no afectada y asociada a atrofia muscular progresiva.

Objetivo: Caracterizar molecularmente los pacientes cubanos con diagnóstico clínico de AME analizando su distribución según color de la piel y género.

Pacientes y Métodos: Se estudiaron 163 pacientes, mediante PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction.Restriction Fragment Length Polymorphisms), que fueron auto clasificados en relación a su color de piel.

Resultados: El análisis de frecuencia relativa evidenció una incidencia significativamente menor en pacientes de color de piel negra (p=0.0202). Solo el 66 % fue positivo para la deleción del exón 7 de SMN1, cifra que dista significativamente de lo reportado a nivel internacional. El 2.45 % de los casos presentó deleción homocigótica de SMN2 mostrando un curso clínico acorde a su clasificación individual (4 casos; 1 tipo I, 2 tipo II, 1 tipo III). La frecuencia en varones resultó significativamente mayor (p=0.0013, proporción 1.43/1).

Conclusiones: La caracterización molecular de los pacientes cubanos con AME evidencia particularidades probablemente asociadas con el alto grado de mestizaje presente en Cuba, y con particularidades génicas ampliamente difundidas en nuestra población.