Introducción: La distrofia miotónica 1 o enfermedad de Steinert (CIE-10: G71-1; OMIM 160900) es una enfermedad neuromuscular crónica progresiva, con un patrón de herencia autosómico dominante, que presenta una expansión del triplete CTG del gen DMPK ubicado en  19q13.Su diagnóstico clínico es tardío por tener una expresión clínica variable.  Objetivo: El propósito de este estudio fue evaluar las características clínicas, la autonomía para la realización de las actividades diarias, así como la calidad de vida relacionado con la salud a un grupo de pacientes con DM1 y evaluar la sobrecarga del cuidador. Método: Para lograr dicho objetivo se realizó el examen físico neurológico, se aplicó la Escala de autonomía de Barthel y el cuestionario de calidad de Vida SF-36 a una muestra de 29 pacientes, a los cuidadores se les aplicó el cuestionario de Maslach, todo esto en el momento de atención en la consulta externa del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Se realizó una investigación descriptiva cuantitativa, transversal de tipo serie de casos. Resultados: Los resultados de este estudio mostraron una severidad de la expresión clínica asociado a los años de exposición a la enfermedad, así como la repercusión de la calidad de vida en relación con el menor grado de autonomía para las actividades de la vida diaria. Se demostró que a mayor tiempo de cuidar a los enfermos aumentó la sobrecarga en los cuidadores. Conclusiones: Este estudio provee información para desarrollar a priori estrategias en salud que optimicen los servicios de salud pública y mejores la calidad de vida de los afectados por distrofia miotónica y de sus cuidadores.