Introducción:El cáncer es una enfermedad tan común que no es sorprendente que muchas familias tengan al menos algunos miembros que la hayan tenido. El cáncer es causado en algunos casos por un gen anormal que se trasmite de una generación a otra. Solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer se originan directamente de mutaciones heredadas de uno de los padres. En la actualidad detectar a personas sanas, realizar diagnósticos precoces y cirugías profilácticas son algunas de las medidas reductoras del riesgo. El asesoramiento genético constituye un pilar esencial en este propósito.

Objetivo: Describir las características clínico genealógicas de una familia con Poliposis Adenomatosa Familiar.

Método: Presentación de una familia.

Resultados: Familia con 16 miembros afectados. Mostrándose por igual 8 del género femenino y 8 del masculino, de ellos 9 fallecidos por esta causa. Se encuentran 2 pendientes de diagnóstico definitivo con examen positivo a sangre oculta en heces fecales. Propósito: paciente masculino, 33 años, en pesquisaje realizado se le diagnostica la enfermedad. Síntomas digestivos: epigastralgia y vómitos ocasionales. Es remitido al Centro Nacional de Cirugía de Mínimo Acceso, realizándosele nueva colonoscopía que confirma el diagnóstico. Es operado realizándosele colectomía total con ileoprostostomía mediante sutura mecánica. Anatomía patológica: enfermedad diverticular no complicada. Adenomas tubulares múltiples (Poliposis Adenomatosa Familiar).

Conclusiones: Se presentó familia con 16 afectados de Poliposis Adenomatosa Familiar en la cual la pesquisa activa y el asesoramiento genético condujeron al diagnóstico precoz y tratamiento oportuno