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Resumen
La Hemocromatosis hereditaria tipo 1 es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro que lleva a su acumulación en el organismo, se produce por mutaciones en el gen HFE localizado en el cromosoma 6p21.3. Las manifestaciones clínicas aparecen a edades entre 40 y 60 años, son progresivas afectando varios órganos y sistemas que de no instaurarse un tratamiento oportuno puede provocar discapacidad y muerte. Objetivo: caracterizar clínica, bioquímica y molecularmente a pacientes con diagnóstico positivo en Cuba en el periodo 2010-2015. Diseño metodológico: estudio descriptivo transversal no experimental de prevalencia. La población estuvo compuesta por pacientes atendidos en el Instituto de Gastroenterología, de Hematología e Inmunología y el servicio de Gastroenterología del Hospital “Hermanos Ameijeiras”. Resultados: De los 79 pacientes estudiados el 15,1% fueron homocigóticos o heterocigóticos compuestos para las mutaciones C282Y y H63D y el mayor número de pacientes eran residentes de La Habana. De acuerdo al sexo el 83% fueron masculinos y la mayoría de pacientes 74,9% se encontraba en grupos de edad de 40 a 49 años y 50 años o más. Los síntomas y signos clínicos más frecuentes fueron cansancio, fatiga, artralgias y artritis, y en cuanto a los análisis bioquímicos específico la ferritina y la transferrina sérica se encontraron elevadas en 4 pacientes. Conclusiones: Se determinó la relación existente entre las características clínicas más frecuentes, las alteraciones bioquímicas y los resultados de los estudios moleculares, el análisis molecular contribuyó al algoritmo diagnóstico e inicio de tratamiento de forma oportuna así como la identificación de casos positivos en las familias afectadas.
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