Introducción: El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos en Cuba tiene más de treinta años. Las opciones reproductivas postconcepcionales incluyen los métodos de diagnóstico prenatal y ante un diagnóstico positivo la pareja puede solicitar la interrupción del embarazo, evitando el nacimiento y la correspondiente carga psicológica y económica para la pareja, la familia y la sociedad. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo con el objetivo de valorar el impacto de los programas de genética en la reducción de la mortalidad infantil en Villa Clara en el periodo 2011-2016. El universo de estudio fueron los 382 casos con terminación electiva de la gestación por diagnóstico prenatal de algún defecto congénito mayor. Resultados: Los principales métodos diagnósticos fueron el ultrasonido del segundo trimestre (34.6%) y la ecocardiografía fetal (23.3%), seguido del ultrasonido del primer trimestre (17.0%) y el diagnóstico prenatal citogenético (14.4%), los defectos más frecuentes fueron las cardiopatías congénitas (23.3%), las aberraciones cromosómicas (14.4%), los defectos abiertos de la pared abdominal y del tubo neural (12.6% y 11.8% respectivamente). La tasa de mortalidad infantil en Villa Clara en el periodo de estudio fue de 4.2 por mil nacidos vivos, mientras que con los 382 casos con defectos congénitos mayores diagnosticados prenatalmente en los que la pareja solicitó la interrupción del embarazo, la tasa hubiese sido de 12.3 por mil nacidos vivos. Conclusiones: Los programas de genética tuvieron un gran impacto en la reducción en la tasa de la mortalidad infantil en Villa Clara.