Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética comunitaria

Causas de distress en gestantes que se realizan diagnóstico prenatal citogenético . La Habana: 2014-2016.
Damaris Rizo López , Aicha J. Llamos Paneque , Yordanka Rodriguez Tur , Rita Sánchez Lombana , Dora Elis Isaac Lora , José Alberto Oliva Rodríguez , Yovany Enrique Vázquez Martínez
Caracterización del riesgo genético prenatal en el municipio Jatibonico.Años 2014-2016.
Mercedes Sanz Hernández , Lilia Ulloa Companionis , José Antonio Jimenez Alvarez
Ultrasonido del primer trimestre en gestantes: Causas de su no realización en el Policlínico Contreras, municipio Matanzas.
Jaqueline De Armas Valdéz , Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Tamara Herrera Diaz
SISTEMA DE TALLERES PARA CAPACITACIÓN EN PREVENCIÓN DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL A MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA DEL MUNICIPIO MATANZAS, ENERO 2013-ABRIL 2017.
Grecia Martínez Leyva , María Elena Blanco Pereira , Alcides González Gil , Felipe Hernández Ugalde , Juan Carlos Perdomo Arrién , Aralys Pérez García
Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes del Policlínico José L. Dubrocq de Matanzas, durante el quinquenio 2011 – 2015.
Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Milagros Rodriguez Quintana , Raysa Revuelta Trujillo , Jacqueline De Armas Valdes , Tamara Herrera Diaz , Carlos Javier Sanz Horta
Obesidad abdominal y perfil lipidico en adultos cubanos.
Lucia Fariñas Rodriguez , Tatiana Sánchez Acosta Sánchez , Jacqueline Perez Rodriguez , Gisselle Gamez Torres , Lilia Caridad Marín Padrón
Síndrome antifosfolipídico y Factor V Leyden asociado a fallas reproductivas. A propósito de tres casos clínicos.
Damiris Pérez Mesa , Elyen Vital Riquenes , Janette García Jiménez , Dayana barbara González Dominguez
Gestantes portadoras con hemoglobina fetal alta en el pesquisaje de prevención para la anemia falciforme en la provincia de Santiago Cuba.2012-2016.
Yolanda Alcira Cuadra Brown , Yolanda Alcira Cuadra Brown , Obdulia Cíntra Alcántara , Yudania Rodriguez Rodriguez , Aurora Góngora Subiró , Juan José Ferrer Cuadra
Prevalencia de los defectos congénitos en la Provincia Artemisa, en el período 2011-2015.Centro Provincial de Genética Médica de Artemisa. Provincia Artemisa. Cuba
Anorys Regla Herrera Armenteros , José Pérez Trujillo , Tamara Hernández Pérez , .Ariadna García Moreno

• Genética clínica

Hipomelanosis de Ito asociada a otras condiciones genéticas. Presentación de dos familias en Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón , Milagros Rodriguez Quintana , Maria Eugenia Dominguez Perez , Ana Belkis Horta Ruiz , Ana Esther Alfonso Acosta
Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Jiovanna Contreras Roura
Riesgo genético preconcepcional en el servicio provincial de reproducción asistida de Matanzas. Experiencia de tres años.
Juan Carlos Perdomo Arrién , Elsa J. Luna Ceballos , Mayte Castro López , Odalys Rabelo García , Janice Sosa Díaz
VARIACIONES CROMOSÓMICAS EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA CON ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS
JORGE TORRES FLORES
Atención multidisciplinaria al paciente con síndrome Marfan. Principales errores detectados entre 2000-2017.
Jeanette Hernández Llanes , ILeana Rosado Ruiz-Apodaca , Denia Tasé Vila , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Victoriano Hesiquio Oleana
Asesoramiento genético y conducta reproductiva en tres familias con distrofia mitónica de Steinert.
Dairys Laura Falcón Rodríguez , Omaida Sabatier García , Jorge Pedro Rodríguez Fernández
Artrogriposis secundaria a atrofia muscular espinal. Presentación de un caso.
Ledys Mabel Fernández Hernández , Hernán Pereda Chávez , Yesenia Pérez Expósito , María del Carmen Morejón Pacheco , Fransisco Delgado Aguiar , Juan Arturo Fundora Pacheco
Identificación de premutación del gen FMR1 en familias con un propósito FRAX a partir de posible portadores con síndromes FXTAS y FXPOI.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Juan Carlos Pozo Palacios , Kariam López Reyes , Ixchel López Reyes , Lainet Merencio Santos , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Teresa Collazo Mesa
Revisión, evaluación y experiencia del laboratorio clínico en los exámenes de salud periódicos a trabajadores.
Gisselle Gámez Torres , Jacqueline Pérez Rodríguez , Lilia C Marín Padrón , Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Moreno , María de los Ángeles Martinez Rodríguez
ESTUDIO CLÍNICO-GENÉTICO EN VARONES INFÉRTILES, ATENDIDOS EN EL CENTRO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA DEL OCCIDENTE DE CUBA.
Niurka González Domínguez , JV Carmenate Pérez , Y Oviedo Vera , R Gutiérrez Gutiérrez , L Fariñas Rodríguez , G Lemus Molina , A Barrios Martínez

• Medicina fetal

Hamartoma pulmonar. A propósito de un caso.
Dora Elis Isaac Lora , José Adalberto Oliva Rodríguez , Yovany Enrique Vázquez Martínez , Rita Sánchez Lombana , Yordanka Rodríguez Tur , Aicha Llamos Paneque , Damaris Rizo López
Tumor Cardíaco Congénito. A propósito de un caso
María Amanda Licea Rodríguez , Julio Roselló González , Luskenia del Rio Romero , Graciela Enma Alvarez Roca
Anomalías ultrasonográficas en fetos con diagnóstico prenatal de infección congénita por citomegalovirus, La Habana 1996-2016
Rita Sanchez Lombana , Yordanka Rodriguez Tur , Aicha Julia Llamos Paneque , Dora Elis Issac Lora , Damaris Rizo López , Yovany Vázquez Martínez , Miguel Gutierrez Herrera , José Adalberto Oliva Rodríguez , Vivian Kourí Cacrdellá
Repercusión de la Alfafetoproteína elevada en los defectos congénitos y complicaciones obstétricas.
Lillian Teresa Fuentes de Armas , Norma González Lucas , Anorys Regla Herrera Armenteros , José Pérez Trujillo

• Citogenética

Diagnóstico prenatal citogenético. Experiencia de 10 años en la provincia de Matanzas.
Mayte Castro López , Odalis Rabelo García. , Janice Sosa Díaz , Mayda Tápanes Villalonga , Ana Belkis Seguí Martínez , Susana Domínguez Héctor. , María Eugenia Domínguez Pérez , Marlen Monzón Molina , Liliana Braña Verdeal , Sandra Alba Rodriguez
Estudio Citogenético Postnatal en Sangre Periférica: Experiencia de 8 años de trabajo.
Hibo Rosilver Moreno Massip , Melissa Alejandra Silva Cambar , Elena C. Del Monte Sotolongo , Nelson Heriberto Martín Cuesta , Margarita de la Caridad Mayeta Delis , Norbelys Hernández Aguilar , Yeimi Yeniree Nieves Acosta , Damarys García González , Ursulina Suarez Mayedo , Lucy Herlis Álvarez , Jorvik Aristigueta Meneses , Briyitt Morales Blanco , A. Dayana Cuellar Díaz

• Genética molecular

Nueva mutación en GPR98 en familia holguinera con Síndrome Usher tipo II.
Elayne Esther Santana Hernández , Araceli Lantigua Cruz , José María Millán Salvador
Edición de células de pacientes con Síndrome usher mediante la técnica CRISPR
José María Millán Salvador
Caracterización molecular y diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba.
Teresa Collazo Mesa , Elvia Nelemi Santos González , Ixchel Lopéz Reyes , Claudia Barbón Sanchéz , Fidel Rodríguez Cala , Juan Emilio Figueredo Lago , Yaimé Josefina González González , Anny Armas Cayarga
Anomalías nucleares y polimorfismo genético asociado a Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos
Dany A. Cuello Almarales , Luis E. Almaguer Mederos , Yaimé Vázquez Mojena , Dennis Almaguer Gotay , Pedro Zayas Feria , José M. Laffita Mesa , Yanetza González Zaldívar , Raúl Aguilera Rodríguez , Annelié Estupiñán Rodríguez , Luis Velázquez Pérez
Detección de las mutaciones G85E y V754M en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de fibrosis quística
Javier Alejandro Martínez Seoane

• Errores Congénitos del Metabolismo

Diagnóstico confirmatorio del programa nacional de Galactosa y Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica en un periodo de cinco años.
Jazminia Anayl Moreno Arango
Diagnóstico bioquímico de la Hiperglicinemia no cetósica in Cuba
Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Aurelio David Padrón Díaz , Laritza Martínez Rey , Alina Concepción Alvarez , Lixandra Teixidor Llópiz , Alexis Alles Gustavo
Detección y patrón electroforético de la hemoglobina O´- Arábica en pacientes con diagnóstico de hemoglobinopatías.
Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Iovana Fuentes Cortes , Tatiana Acosta Sanchez , Jacqueline Perez Rodriguez
Cuantificación de aminoácidos en suero por HPLC para el diagnóstico de aminoacidemias.
Jiovanna Contreras Roura , Aurelio David Padrón Díaz , Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Viera , Laritza Martínez Rey , Alexis Alles Gustavo
Prevención de defectos congénitos en hijos de mujeres fenilcetonuricas. Otra gestación con éxito en Matanzas.
Dairys Laura Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández , Marlen Monzón Molina. , Jiovanna Contreras Roura.
Comportamiento clínico-bioquímico de la galactosemia en Cuba por más de 25 años.
Úrsula Hilaria Carrillo , Juana Maggie Torriente , Jazminia Moreno Arango
Utilidad de pruebas basales para la orientación diagnóstica de los Errores Innatos del Metabolismo en el CNGM.
Jacqueline Perez Rodríguez
Seguimiento de pacientes con hiperfenilalaninemias por SUMA cuando no disponemos de HPLC.
Dairys Laura Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández , Marlen Monzón Molina , Jiovanna Contreras Roura

• Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas

Marcadores de estrés oxidativo y genotoxicidad en pacientes con cáncer de pulmón
Sergio Fernández García , Gretel Riverón Formet , Yanet López , Manuel Díaz Toledo , Giselle Lemus , Anamarys Pandolfi , Judith Beatriz Pupo , Aimara de Armas , Reinaldo Gutierrez , Leyenis Valdés , Yaisa Castillo , Lucía Fariñas
Daño y reparación del ADN en pacientes con cáncer de mama hereditario y familiares de primer grado.
Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Martha Sonia Robaina Castellanos , Judith Beatriz Pupo Balboa , Anamarys Pandolfi Blanco , Giselle Lemus Molina , Lucía Fariñas Rodríguez , Gretel Riverón Forment , Amelia Cabrera Rivero , Zodilina Valdés del Pozo
Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientescon cáncer de pulmón de células no pequeñas tratados con quimioterapia
Anamarys Pandolfi Blanco , Sergio Fernández García , Gretel Riverón Forment , Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Judith Pupo Balboa , Aimara de Armas Santiesteban , Gisselle Lemus Molina , Yanet López Izada
Inestabilidad genómica y desbalance del estado redox en dos pacientes con diagnóstico clínico de Xeroderma Pigmentosum.
Judith Beatriz Pupo Balboa , Marta Sonia Robaina Castellano , Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Anamarys Pandolfi Blanco , Gissell Lemus Molina , Aimara de Armas Santiesteban , Yaisa Castillo Casañas , Amelia Cabrera Rivero , Leyenis Valdés Ramos , Olivia Martinez Bonne

• Genética y Cáncer

Modificación de conocimientos sobre percepción de riesgo de cáncer en personas y/o familias afectadas. Banes 2015-2016
Julio Armando Sánchez Delgado , Julio Armando Sánchez Delgado
Genes de la maquinaria de empalme mutados en la leucemia mieloide aguda: posibles marcadores moleculares de mal pronóstico.
Heidys Garrote Santana , Antonio Díaz López , Carolina Martínez Laperche , Ana María Martín Moreno , Ángel Martínez Ramírez , Juan Fernando García García
EXPERENCIA DE HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH) EN EL INSTITUTO NACIONAL DE CANCEROLOGÍA DE COLOMBIA.
Tatiana Roncancio Velandia , Marcela Botero Botero , Gonzalo Guevara Guevara , Juan Carlos Mejia Mejia , Rafael Parra Medina
Implementación de la determinación de los biomarcadores genéticos kras, braf y EGFR por PCR en tiempo real.
Alexander Ortega Carballosa , Nadezhda González García , Gissell García Menéndez , Jorge Luis Soriano García

• Ética y Genética

“Bioética y Asesoramiento Genético a pacientes oncopediátricos. Cuba. 2017.”
Geidy Vega Robaina , Martha Sonia Robaina Castellanos , Jesús de los Santos Renó Céspedes , Jorge Luis Vega Alonso
Comportamiento médico-legal del uso del consentimiento informado en las consultas de genética clínica postnatal en Matanzas durante el año 2016.
Diancy León Luna , Juan Carlos Perdomo Arrien , Elsa Juana Luna Ceballos , Dairys Falcón Rodríguez , Mayte Castro López , Osniel González Herrera
Beneficencia y/o maleficencia del asesoramiento genético a una gestante y su familia con Corea de Huntington en Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padrón

• Educación en genética

Propuesta de un sistema de medios de enseñanza para el tema Asesoramiento Genetico.Banes.2016
Julio Armando Sánchez Delgado
Talleres de Intervención Familiar Educativa sobre condiciones genéticas. Experiencia de 3 años en Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Jacquelines De Armas Valdes , Juan Carlos Perdomo Arrien , Laisi Sainz Padron , Raiza Revuelta Trujillo , Mayte Castro Lopez
Producción científica del Centro Nacional de Genética Médica en el período 2005-2016.
Nayade Pereira Roche , Lourdes Cortés Salazar , Juana del Rosario Duany Sánchez , Ramona Cayol Suárez
LexigeneⓇ: Bridging the Communication Gap through an Online English-French-Spanish Genetic Counseling Lexicon
Mireille Cloutier (no otro apellido) , Priscila Delgado Hodges , Julie Hathaway (no otro apellido) , Nevena Krstic (no otro apellido) , Guillaume Sillon (no otro apellido) , Rachel Vaneste (no otro apellido)

• Tecnologías y Bioinformática.

Genómica comparada de dos dianas moleculares en modelos animales de hipersensibilidad
Orlando Rafael Serrano Barrera , Jenny de la Caridad Hernández Betancourt

• Inmunogenética

Enfermedades asociadas al HLA B27 en pacientes con uveítis anterior no infecciosa
Minerva Mataran Valdes , Bárbara Torres Rives , Rosa Mary Colas Gonzalez , Maite Martiatu Hendrich , Vicky Sánchez Rodríguez , Lilia Caridad Marín Padrón , Lucia Fariñas Rodríguez , Gissel Gámez Torres , Jacqueline Pérez Rodríguez.
Valor diagnóstico de los anticuerpos contra péptidos citrulinados en pacientes cubanos con artritis reumatoidea
Goitybell Martinez Tellez , Hilda Pérez Garay , Jorge Gomez Morejon , Vicky Sanchez Rodriguez , Maite Martiatu Hendrich , Barbara Torres Rives , Cira Rodriguez Pelier
Enfermedades alérgicas en familiares de primer grado de sujetos con diabetes tipo 1
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Costa , Eduardo Cabrera Rode , Janet Rodríguez Acosta
Marcadores de autoinmunidad tiroidea - celiaca y su relación con enfermedades alérgicas en hijos y hermanos de diabéticos tipo 1
Aylín Ruiz Román , Iliana Cubas Dueñas , Janet Rodríguez Acosta , Alexander Ciria Martínez , Tania Hidalgo Acosta , Eduardo Cabrera Rode
Eficacia de biomarcadoresen el seguimiento del tratamientode pacientes conArtritis Reumatoide
Maite Martiatu Hendrich , Goitybell Martínez Téllez , Vicky Sánchez Rodríguez , Jorge Alexis Gómez Morejón , Dinorah Mariisabel Prada Hernández , Minerva Mataran Valdés
Diagnóstico de inmunodeficiencia Combinada asociada a ganmapatía monoclonal en la infección por VIH: a propósito de un caso.
Yaíma Zúñiga Rosales , Bárbara Torres Rives , Cira Virgen Rodríguez Pelier , Jacqueline Pérez Rodríguez , Giselle Gámez Torres , Yadira Valdes Fraser , Eugenio Javier Rodríguez Somodevilla
Frecuencia génica de los alelos HLA en los pacientes con insuficiencia renal en Occidente y Centro de Cuba
Luz Mireya Morera Barrios , Arturo Chang Monteagudo , Antonio Bencomo Hernández , Berta Beatriz Socarrás Ferrer , Catalino Ústariz García , Lelyem Marcel Rodríguez , María de los Ángeles García García , Odalis de la Guardia Peña , Delfina Teresa Costales Elizarde , Enrique Rodríguez Díaz , Frank Segura Cádiz , Josefina del Pilar Figueras Suárez , Luis Miguel Guevara Urgellés , Nialis Caraballo Rivero , René Valdés Coello
Medical ozone increases methotrexate clinical response and improves cellular redox balance in patients with rheumatoid arthritis
Renate Viebahn Haensler , Gilberto López Cabreja , Irainis Serrano Espinosa , Yanet Hernández Matosa , Liván Delgado Roche , Beatriz Tamargo Santos , Gabriel Takon Orua , Juan Carlos Polo Vega Vega , Olga Sonia Leon Fernandez